Bộ gen người là tất cả vật liệu di truyền của một người, được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Bộ gen chứa các gen, các gen được cấu tạo bởi một chất hóa học gọi là ADN. Các gen lại được đóng gói trong nhiễm sắc thể môt cách  gọn gàng, có tổ chức và nhỏ gọn. Các nhiễm sắc thể nằm ở trong nhân tế bào, mỗi nhân tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể. 

Một biểu đồ gen

Bộ gen người là tất cả vật liệu di truyền của một người, được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Bộ gen chứa các gen, các gen được cấu tạo bởi một chất hóa học gọi là ADN. Các gen lại được đóng gói trong nhiễm sắc thể môt cách  gọn gàng, có tổ chức và nhỏ gọn. Các nhiễm sắc thể nằm ở trong nhân tế bào, mỗi nhân tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể.  Sau đây là 1 số phát hiện thú vị về Gen

1. Cơ thể con người được tạo thành từ 100 nghìn tỷ tế bào. Mỗi tế bào có ít nhất một hạt nhân, nơi chứa nhiễm sắc thể. Chiều dài của ADN trong nhân mỗi tế bào dài khoảng 1,8 m. Tuy nhiên nó được nén, được xoắn cuộn thật chặt để cuối cùng chỉ còn khoảng 0,0001 cm.
2. 1,8. Đó là chiều dài theo mét của ADN từ một trong các tế bào của bạn khi từng chuỗi được tháo xoắn và xếp nối đuôi nhau. Nếu làm như thế với tất cả các ADN trong cơ thể sẽ tạo thành sợi có chiều dài 107,8 tỷ km, tương đương khoảng 150.000 chuyến du hành khứ hồi đến mặt trăng.
3. 0,0002. Đó là độ dài tính theo inch dọc nhân tế bào, nơi chứa ADN của bạn. Nếu bạn cắt một sợi tóc thành mười phần theo chiều dọc, mỗi lát cắt sẽ có kích thước tương đương thế. Để tiết kiệm không gian, ADN cuốn quanh một nhóm các protein gọi là histone. Kết quả là ADN sẽ được đóng gói thành sợi nhiễm sắc, nơi mà chúng được cuộn chặt chẽ hơn để tạo thành nhiễm sắc thể
4. Có 33 gen bị ngưng hoạt động trong gen người. Khi so sánh ở loài chuột người ta thấy các gen này vẫn hoạt động tốt. 10 trong số 33 gen này lại có chức năng trong việc sản xuất các protein có chức năng ngửi mùi. Khả năng ngửi mùi của con người còn thua xa loài gặm nhấm.
5. ADN là một phân tử mong manh. Một nguyên nhân gì đó có thể gây ra lỗi trên ADN. Điều này có thể bao gồm các lỗi trong quá trình sao chép, thiệt hại từ tia tử ngoại, hoặc bất kỳ một tác nhân khác. Có nhiều cơ chế sửa chữa, nhưng một số thiệt hại là không sửa chữa. Điều này dẫn đến các đột biến gen. Một số các đột biến không gây hại, một số ít là hữu ích, trong khi số khác có thể gây ra các bệnh như ung thư.
6. 99,6 ADN của hai người bất kì trên trái đất giống nhau đến 99,6%. Nhưng 0,4% khác nhau này đại diện cho khoảng 12 triệu cặp base, điều này giúp giải thích nhiều sự khác nhau giữa các cá thể, đặc biệt nếu những thay đổi nằm ở các gen chủ chốt. Môi trường sống của chúng ta cũng góp phần tạo nên sự khác biệt.
7. 3,2 tỉ là số cặp base – hoặc cặp “ký tự” di truyền – tạo nên bộ gen của con người. Để liệt kê hết tất cả những ký tự này, một người sẽ phải gõ 60 từ mỗi phút, 8 giờ một ngày, trong khoảng 50 năm! Tuy nhiên, con người không phải là loài có số cặp base nhiều nhất. Loài cá phổi cẩm thạch (Protopterus aethiopicus) có khoảng 133 tỷ cặp base trong hệ gen của chúng.
8. Con người còn có 37 gene “khác” Đây là số lượng của các gene trong bộ gene “khác” của chúng ta hay còn gọi là gene ti thể. Ti thể là các nhà máy điện của tế bào và chức năng của chúng là tham gia vào việc tạo ra năng lượng tế bào. Chúng đã thiết lập riêng một bộ gene chuyên biệt vì được cho là tiến hóa từ vi khuẩn bị chôn vùi bởi các tế bào nhân chuẩn (tế bào có chứa một hạt nhân) khoảng 1,5 tỷ năm trước, trong thời kỳ tiền Cambri.
9. Nhiễm sắc thể trong nhân người Down là 47. Hầu hết tế bào của con người có 46 nhiễm sắc thể, nhưng đôi khi, trong quá trình phân chia tế bào xảy ta một số trục trặc sẽ cho ra kết quả là quá ít hoặc quá nhiều nhiễm sắc thể. Khi điều này xảy ra, trong các tế bào trứng hoặc tinh trùng, đứa trẻ có thể có một số bất thường nhiễm sắc thể. Người mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, một trong các nhiễm sắc thể nhỏ nhất trong hệ gene
10. 1953. Đây là năm mà các nhà khoa học phát hiện ra cấu trúc xoắn kép của ADN. Trước đó, họ biết rằng những đặc điểm được truyền lại cho con cái theo những cách có thể dự đoán, nhưng họ không hiểu chúng di truyền như thế nào. Tất cả đã thay đổi khi James Watson và Francis Crick cho thấy ADN có hình dáng như một cầu thang xoắn và có thể được phân chia, sao chép và truyền lại cho các thế hệ tương lai. Watson và Crick nhận được giải thưởng Nobel năm 1962 cho khám phá này. (Xem thêm Người hùng thầm lặng đằng sau chuỗi xoắn kép)

Hiện nay từ khóa Giải mã bộ gen người đang được mọi người quan tâm và tìm kiếm rất nhiều. Tại Việt Nam, My Health là đơn vị tiên phong tại Việt Nam ứng dụng các công nghệ giải trình tự gen hiện đại nhất trên Thế giới trong giải mã gen cho người Việt. gen được giải mã giúp bạn hiểu rõ bản thân mình hơn bao giờ hết. Từ tính cách, trí thông minh, năng khiếu, chế độ ăn, dinh dưỡng, tập luyện. Đến bệnh di truyền, nguy cơ mắc bệnh ung thư và các bệnh phổ biến.

Mục đích chính của việc giải mã gen của một người là thu được thông tin có giá trị y tế để chăm sóc trong tương lai. Giải mã gen có thể cung cấp thông tin về các biến thể di truyền có thể dẫn đến bệnh tật hoặc có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh, ngay cả ở những người không có triệu chứng

Nếu bạn đang thắc mắc thì có thể liên hệ ngay với chúng tôi 19009036 để biết thêm về dịch vụ xét nghiệm hợp với mình và hãy bắt đầu chăm sóc sức khỏe cho chính mình ngay từ bây giờ. Đăng ký ngay để không bỏ lỡ ưu đãi khám sức khỏe hấp dẫn từ My Health.