Ngày nay người ta còn quan tâm đến các gen ngoài nhân, các gen nằm trên ADN của ty thể. Trong một tế bào sinh dưỡng bình thường, gen trong nhân chỉ có hai bản nhưng gen trong ty thể phải có hàng ngàn bản, vì mỗi tế bào chỉ có một nhân nhưng có tới trên một ngàn ty thể.

Bản đồ bộ gen người là kết quả mô tả định vị các gen trên NST của người. Theo truyền thống thì bản đồ được phân chia theo các vùng tương ứng với các băng trên 24 NST (22 NST thường + X + Y). Trước khi di truyền học phân tử ra đời, việc xây dựng bản đồ gen được tiến hành rất chậm chạp. Sự ra đời của di truyền học phân tử đã gỡ được mối bế tắc trong nghiên cứu xây dựng bản đồ gen người, đã vạch ra được những đường nét cơ bản cho nghiên cứu.

Tháng 10 năm 1990, nước Mỹ lần đầu tiên chính thức công bố Dự án bộ gen người (Human genome project). Một loạt các quốc gia khác như Anh, Pháp, Nhật, Canada và Đức cũng có những đầu tư đáng kể cho Dự án bộ gen người. Ba mục tiêu chính của dự án này là:

- Dựng bản đồ di truyền (Genetic map).

- Dựng bản đồ hình thể (Physical map).

- Xác định trình tự của cả ba tỷ đôi base của bộ gen người.

2. Đặc điểm của bộ Gen người

Bản đồ gen

Khoa học đã ước tính được bộ gen đơn bội của người gồm ba tỷ đôi base. ADN của người cũng như ADN của các Eukaryota khác bao gồm những trình tự mã hóa (các exon) xen kẽ với những trình tự không mã hóa (intron). Tùy mức độ có mặt của chúng trong nhân mà các trình tự ADN được chia làm ba loại:

- ADN có trình tự duy nhất: là các gen mã hóa cho các protein, chiếm khoảng 10% bộ gen. Thuật ngữ gen đã có gần một thế kỷ (Johansen, 1909) nhưng khái niệm về gen, thực thể nó như thế nào thì thật là bí ẩn, sự khám phá về nó vẫn còn tiếp tục.

Gen cấu trúc ở người (đoạn ADN) gồm các đoạn exon xen kẽ intron. Toàn bộ các đoạn intron và exon này sẽ phiên mã thành phân tử mARN tiền thân. Phân tử mARN tiền thân này sẽ cắt loại các đoạn mRAN phiên mã từ intron và nối các đoạn mARN phiên mã từ exon để tạo thành phân tử mARN thuần thục. Số lượng các intron trong một gen cũng giống như số lượng exon của nó, không giống nhau ở các gen.

Kích thước của các gen nói chung rất biến thiên, có gen có thể lớn hơn 2 triệu đôi base (gen của Dystrophin). Không có mối tương quan trực tiếp giữa kích thước của protein với chiều dài của gen mã hóa ra nó, mặc dù người ta thấy các chuỗi peptid lớn tương ứng với những gen lớn.

- ADN có trình tự lặp lại nhiều lần (ADN vệ tinh): chiếm khoảng 10 - 15% bộ gen, đó là các trình tự không mã hóa. Phần lớn các ADN vệ tinh khu trú tại vùng tâm của NST, tương ứng với băng C tức là phần dị nhiễm sắc cấu trúc. Các chuỗi Nu này không phân tán trong NST mà khu trú tập trung, chức năng chưa rõ. ADN lặp lại nhiều lần được chia thành hai loại: loại thứ nhất có chuỗi nucleotid ngắn (5 - 10 đôi base) xếp nối đuôi nhau, số lượng bản sao có thể tới hàng trăm triệu. Các chuỗi này tăng methyl hóa ở tế bào soma và giảm methyl hóa ở tế bào tạo giao tử, tại NST Y. Loại thứ hai có chuỗi Nu dài hơn, từ 100 đến 200 đôi base, cũng xếp nối đuôi nhau. Ngoài hai loại có tính khu trú ở trên, còn có một loại nữa có tính phân tán gọi là vệ tinh nhỏ (minisatellite) không nằm trong vùng dị nhiễm sắc cấu trúc, loại này rất có ích cho việc lập bản đồ gen.

Mối liên hệ giữa ung thư và gen

Tất cả các sinh vật sống đều được cấu tạo từ tế bào. Các cơ quan, bộ phận đều được hình thành từ tế bào, và mỗi cá thể con người bao gồm hàng tỷ tế bào như vậy. Sự phát triển của khoa học hiện đại đã khám phá ra những bí mật bên trong tế bào và mối liên hệ giữa ung thư và gene, nhằm trả lời cho nghi vấn bệnh ung thư có di truyền hay không?

Đột biến là một sự thay đổi bất thường trên gene, và dù chỉ là một thay đổi rất nhỏ nhưng tác động mà nó mang lại có thể rất lớn.

Một gen đột biến có thể ảnh hưởng lên tế bào theo nhiều cách. Một số đột biến khiến protein không được sản xuất nữa, một số lại khiến sản xuất ra protein bất hoạt, số khác lại khiến gene bị kích hoạt quá mức bình thường,...

Tế bào bình thường bị ung thư hóa đa phần là do đột biến gene. Thông thường cần xuất hiện nhiều đột biến khác nhau mới khiến tế bào bình thường bị ung thư hóa. Quá trình đột biến có thể ảnh hưởng lên nhiều gen có nhiệm vụ kiểm soát quá trình phát triển và phân chia của tế bào (một số gen loại này là gen ức chế khối u). Đột biến cũng có thể biến một gene bình thường trở thành gen sinh ung thư (oncogene).

Một số đột biến nhất định thường được tìm thấy trong một số ung thư, do đó tìm thấy những đột biến này có thể giúp chẩn đoán xác định ung thư. Bên cạnh đó, những tế bào được xét nghiệm đột biến gene cũng có thể được sử dụng để kiểm tra độ nhạy đối với thuốc điều trị.

Với sự phát triển mạnh mẽ của công nghệ gen và di truyền, tương lai sẽ tìm ra nhiều bệnh khác nữa khỏi nguồn từ biến đổi trên hệ gene. Vì vậy mà chúng ta phải nhìn nhận bào quan Gene là một mắt xích quan trọng trong căn nguyên gây bệnh, đồng thời phải đổi mới phương pháp tiếp cận ể có liệu pháp chữa trị các bệnh tối ưu và hiệu quả nhất.