Các nhà khoa học tại Trung tâm y tế UT Southwestern, Mỹ đang tiến một bước gần hơn tới việc chẩn đoán và điều trị căn bệnh ung thư quái ác ở trẻ em. Họ xác định được những thay đổi di truyền căn bản giúp phán đoán diễn biến của ung thư.

Theo nghiên cứu được công bố trên tạp chí Cell Report, các nhà khoa học đã nắm được mối liên hệ giữa gen và các loại ung thư, những thay đổi nào trong gen chịu trách nhiệm khiến cơ thể phát sinh ung thư mô liên kết Rhabdomyosarcoma - một loại ung thư hình thành do sự phát triển bất thường của mô và cơ xương của cơ thể, luôn là nỗi ám ảnh của những đứa trẻ.

Để xác định được các nguy cơ di truyền dẫn đến loại ung thư này, các nhà khoa học phải phân tích 290 khối u rhabdomyosarcoma. Kết quả là, họ giải mã khối u và phát hiện 29 gen gây ung thư, một số trong số đó chưa từng liên quan đến loại ung thư này.

Phát hiện này có thể được xem như là một phương pháp mới để phân tích gen. Trong khi hầu hết các gen xuất hiện theo cặp, việc số lượng bản sao giảm hoặc tăng thường cho thấy một vấn đề tiềm ẩn nào đó trong cơ thể. Vì vậy, các nhà khoa học quyết định nhắm mục tiêu tới các gen đó - những gen hoặc không có cặp, hoặc có ba, hoặc nhiều bản sao.

Tiến sĩ Stephen Skapek, Trưởng khoa Ung thư nhi khoa cho biết: “Chúng tôi cho rằng, sự sao chép bộ gen hoặc phân ly để tăng số lượng gen theo số lượng bất thường cũng có thể là biểu hiện của ung thư".

Phát hiện đột phá này cho thấy triển vọng mới trong chẩn đoán và điều trị loại ung thư mô liên kết. Hơn nữa, Tiến sĩ Skapek cho rằng phương pháp nghiên cứu độc đáo của họ có thể mở đường cho các nghiên cứu trong tương lai “để xác định được nguyên nhân chính gây ra ung thư và tìm ra các gen ức chế khối u đối với các loại ung thư khác”.

Nghiên cứu này cũng mở ra hy vọng điều trị và ngăn ngừa cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh ung thư.

Tại thị trường Việt Nam, Công ty TNHH My Health Việt Nam là nhà phân phối cho dịch vụ giải trình tự thế hệ mới của Novogen kết hợp với dịch vụ phân tích của Breakthrough Genomics. Hai dịch vụ giải trình gen thế hệ mới là phân tích toàn bộ bộ gen người (WGS) và phân tích toàn bộ gen mã hóa (WES) là hai dịch vụ chính được cung cấp cho người Việt Nam với đặc điểm độ sâu của phân tích lên đến 100x để cho dữ liệu chính xác nhất và vô cùng lớn. Bên cạnh đó, ngoài các bệnh phổ biến kiểm tra đột biến di truyền, Các kết luận và phân tích di truyền dựa trên dữ liệu giải trình tự gen thế hệ mới được các chuyên gia đầu ngành của Hoa Kỳ đưa ra trong báo cáo cho khách hàng, phía My Health sẽ có trách nhiệm phiên dịch sang tiếng Việt và chú thích thêm cho khách hàng.

Tại thị trường Việt Nam, việc cung cấp thông tin y văn cập nhật, đặc biệt gắn với các đặc tính được phát hiện ở khách hàng sẽ được tích hợp với ứng dựng lưu trữ hồ sơ bệnh sử trọn đời HR247 của Công ty My Health Việt Nam. Trên thị trường hiện nay chưa có đơn vị nào cung cấp dữ liệu giải trình gốc. Việc lưu trữ giữ liệu giải trình gốc sẽ giúp cá nhân có thể tiếp tục sử dụng đọc trong tương lai khi y văn của loài người được cập nhật thêm. Làm một lần, dùng trọn đời là ý nghĩa vô cùng quan trọng của giải trình tự gen người.

(Tổng hợp)