1.Khái niệm bất thường bẩm sinh

Bất thường bẩm sinh, quái thai hay dị tật bẩm sinh (tiếng Anh: congenital disorder) là tên gọi chung của các bệnh có sẵn khi sinh ra. Nhiều bệnh có thể được chẩn đoán trước khi sinh hay vừa sinh ra trong khi một số bệnh khác chỉ biểu hiện nhiều năm sau khi sinh. Bệnh bất thường bẩm sinh có thể do bất thường di truyền, tai biến trong tử cung hay rối loạn trong quá trình hình thành của phôi, thai, yếu tố khác nhau, nhưng đều thống nhất ở các điểm sau:

- Đều là những bất thường có nguyên nhân từ trước sinh.

- Các bất thường này có thể thể hiện ở mức độ cơ thể, mức độ tế bào hoặc phân tử.

- Những bất thường này thể hiện ngay khi mới sinh hay ở những giai đoạn muộn hơn.

Như vậy, bất thường bẩm sinh là tất cả những bất thường ở mức độ cơ thể, tế bào hoặc phân tử, có thể biểu hiện ngay khi mới sinh hay ở giai đoạn muộn hơn nhưng nguyên nhân có từ trước sinh.

2. Biểu hiện Bất thường bẩm sinh

Bất thường bẩm sinh có thể biểu hiện ở các dạng sau:

- Bất thường hình thái bẩm sinh: là những bất thường có thể quan sát được, ta còn gọi là "dị dạng bẩm sinh".

- Bệnh di truyền: là những bất thường về chức năng do rối loạn vật chất di truyền, có nguyên nhân từ trước sinh. Biểu hiện của bệnh di truyền có thể có hay không có dị dạng kèm theo.

- Bệnh tật miễn dịch: là bệnh của hệ thống miễn dịch như các bệnh tự miễn, bệnh có liên quan đến kháng nguyên kháng thể... có tính chất di truyền.

- Bệnh do sự hình thành các khối u có tính di truyền: các khối u có thể lành tính (u xơ, u quái.) hay ác tính (ung thư). U có thể xuất hiện trước sinh hay sau sinh nhưng có nguyên nhân di truyền trước sinh.

- Chậm phát triển trí tuệ: là bệnh có thể do đột biến đơn gen, đột biến NST hoặc do di truyền đa nhân tố, thường có kèm theo rối loạn hành vi, cách cư xử.

Với khái niệm như trên, BTBS tương ứng với thuật ngữ “Dị tật bẩm sinh”. Tuy nhiên, hiện nay “Dị tật bẩm sinh” thường được dùng trùng với thuật ngữ “Dị dạng bẩm sinh”, mặc dù dị dạng bẩm sinh chỉ bao gồm các bất thường về hình thái .Trên thực tế có nhiều trường hợp các bất thường mắc phải có biểu hiện giống như BTBS. Ví dụ điếc do di truyền và điếc do thủng màng nhĩ (mắc phải) đều có biểu hiện giảm thính lực... Tuy nhiên, các tật mắc phải thường có nguyên nhân rõ ràng, tật không có tính chất gia đình và thường không phối hợp với các tật khác. Tần số xuất hiện BTBS là khá cao và thay đổi tùy theo giai đoạn phát triển.

- Ở sơ sinh: khoảng 30 %0 trẻ sinh ra có BTBS. Tần số xuất hiện các BTBS theo các cơ quan được biểu hiện như sau: 10 %0 trẻ sinh ra có bất thường về não, 4 %0 trẻ sinh ra có bất thường về thận, 3 %0 trẻ sinh ra có bất thường về tim, 2 %0 trẻ sinh ra có bất thường về chi và 6 %0 trẻ sinh ra có bất thường các cơ quan khác.

- Ở phôi thai: tỷ lệ BTBS cao hơn: 10 - 12%.

Trên thực tế tần số BTBS còn cao hơn vì các BTBS xuất hiện vào các giai đoạn sớm thường khó nhận biết được. Các bất thường ở giai đoạn tạo hợp tử dẫn tới hợp tử bị chết hoặc chỉ phân bào được một số đợt đầu thường không biết được hoặc chỉ biểu hiện bằng hiện tượng chậm kinh một vài ngày dễ bị bỏ qua. Các BTBS được ghi nhận trong giai đoạn phôi thai cũng chỉ là một phần của BTBS có khả năng tồn tại muộn hơn sau giai đoạn phân cắt của hợp tử. Tần số BTBS ở sơ sinh lại chỉ là phần nhỏ hơn nữa vì nó chỉ là những bất thường có thể tồn tại, phát triển cho tới khi sinh ra. Số BTBS mà chúng ta quan sát được khi thăm khám cho các bệnh nhi lại càng nhỏ hơn vì nó chỉ còn là phần BTBS có thể sống được cho tới tuổi chúng ta thăm khám bệnh.

Tỷ lệ BTBS phân bố khác nhau ở các cơ quan, các bộ phận cơ thể: ở chân tay 26%, ở hệ thần kinh trung ương 17%, ở hệ niệu sinh dục 14%, hệ tiêu hóa 8%, hệ tim mạch 4%... Người ta cho rằng khoảng 2% sơ sinh có các dị tật bẩm sinh và khoảng 20% các trường hợp chết sơ sinh có dị tật bẩm sinh. Theo thống kê của Padilla (1995) ở Philippin có khoảng 1,3% sơ sinh có dị tật bẩm sinh, cũng theo tác giả này, BTBS là nguyên nhân thứ 3 gây tử vong trẻ em.

Khuyết tật di truyền không nhiều như một số bệnh tật mắc phải (ví dụ nhiễm trùng, nhiễm ký sinh trùng) nhưng các dị tật và cả các bệnh di truyền lại là một gánh nặng về tâm lý, về kinh tế cho cả gia đình và xã hội, là thiệt thòi lớn cho người bị khuyết tật.

3. Cách phòng tránh

Phòng tránh

Theo thống kê, cứ 33 trẻ em sinh ra thì sẽ có 1 trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Đa số các dị tật ở trẻ sơ sinh thường xảy ra trong 3 tháng đầu của thai kỳ, một số những dị tật khác có thể sẽ xuất hiện muộn hơn. Do vậy, việc sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là vô cùng quan trọng. Thai phụ cần được chăm sóc, tư vấn và khám thai định kỳ, thực hiện chế độ ăn đầy đủ dưỡng chất và thực phẩm chứa có chứa nhiều axit folic. Nếu trong 3 tháng đầu mang thai nếu bị mắc một số bệnh như cúm hoặc Rubella thì nên xem xét việc ngừng mang thai hoặc phải tiến hành sàng lọc trước sinh thường xuyên để theo dõi diễn biến phát triển của thai nhi.