Các gen giống nhau thực hiện chức năng tương tự nhau vốn thường túm tụm một chỗ với nhau tạo ra những họ gen khổng lồ. Mỗi gen được cách nhau bởi các đoạn AND điều hòa (chiếm 98% hệ gen). Gen đầu tiên trên nhiễm sắc thể số 1 mã hóa một protein cảm nhận mùi ở mũi. Gen cuối cùng trên nhiễm sắc thể X mã hóa một protein điều chỉnh sự tương tác của tế bào hệ miễn dịch. 20.000 là con số xấp xỉ về số lượng gen trong hệ gen người.
Có hai kỹ thuật phổ biến trong giải trình tự gen thế hệ mới là Giải trình tự toàn bộ gen mã hóa WES và Giải trình tự toàn bộ bộ gen người WGS. Do 98% gen điều hòa trong hệ gen người chúng ta chưa thấy tác dụng nên chúng ta còn gọi là DNA rác hoặc do chúng ta chưa phát hiện ra tác dụng của chúng nên hiện nay phổ biến trong y học và điều trị, cận lâm sàng thường chỉ chạy WES (chỉ giải trình các gen mã hóa) cho việc phân tích.
Ý nghĩa của giải trình tự gen
Có nhiều loại xét nghiệm phân tích gen khác nhau. Phân tích gen giúp xác định những gì liên quan đến di truyền như tiềm năng trí tuệ, tiềm năng thể chất, dinh dưỡng, xu hướng hành vi và các nguy cơ sức khỏe trong mỗi người. Một số xét nghiệm gen khác có thể giúp xác định xem bạn và vợ/chồng bạn có nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền hay không.
Hơn 1.000 xét nghiệm di truyền hiện đang được sử dụng, và nhiều hơn nữa đang được phát triển. Hiện có rất nhiều căn bệnh liên quan đến di truyền và có thể can thiệp trên cơ sở kết quả phân tích bộ gen. Ví dụ như một căn bệnh rất hay gặp ở Việt nam là suy thận mãn, nếu có kết quả phân tích gen để có giải pháp phòng ngừa từ sớm thì nguy cơ phải chạy thận suốt đời sau này cũng sẽ giảm xuống đáng kể.
Khi thấu hiểu bản thân qua phân tích gen đầy đủ, nó giúp cá nhân có thể làm chủ cuộc sống, chủ động hơn trong việc chăm sóc sức khỏe của bản thân, có những điều chỉnh trong lối sống và chế độ chăm sóc y tế để phù hợp với hồ sơ di truyền cụ thể của cá nhân:
- Thay đổi lối sống, tối ưu hóa chế độ tập luyện thể dục, tối ưu hóa chế độ dinh dưỡng.
- Khai phá tiềm năng bản thân.
- Phát huy các thế mạnh bản thân, cải thiện điểm yếu.
- Có kế hoạch chăm sóc y tế phòng ngừa bệnh từ sớm, cũng như lựa chọn điều trị phù hợp nếu có phát triển bệnh.
Thao tác và quy trình cơ bản của giải trình tự gen
ADN thu được từ máu hay nước bọt đều như nhau, đều thu được từ tế bào cơ thể chúng ta. Tuy nhiên, thu mẫu ADN từ nước bọt có ưu thế hơn là không xâm lấn gây đau đớn, dễ dàng thu được hàm lượng mẫu nhiều hơn và ít tạp chất hơn so với mẫu máu. Dung dịch nước bọt có thể bảo quản dễ dàng trong nhiệt độ phòng thời gian 1-2 tháng.
Công ty TNHH My Health Việt Nam cung cấp Bộ dụng cụ chuyên dụng đạt tiêu chuẩn cao từ Canada (“DNA Collection Kit”) để thu lấy và bảo quản ADN từ niêm mạc miệng trong mẫu nước bọt của bạn.
Lưu ý trong vòng 30 phút trước khi lấy mẫu thử: Không hút thuốc, nhai kẹo cao su/kẹo ngọt/kẹo the các loại; Không đánh răng/súc miệng trước khi lấy mẫu hoặc thực hiện trước 1 giờ trước khi lấy mẫu; Không ăn, uống và hôn; Không bị chảy máu chân răng. Trước 30 phút trước khi lấy mẫu chỉ được uống nước lọc. Đối với trường hợp truyền máu trong và 2 tuần thì không được lấy nước bọt. Trường hợp ghép tủy thì tuyệt đối không được lấy nước bọt.
Nước bọt được chuyển sang giải trình tại Nhà máy số giải trình tự động bằng robot Falcon của Novogene tại Hoa Kỳ, sau đó sẽ được Breakthrough Genomics phân tích và trả kết quả.
Ta biết ta ở đâu như thế nào thì ta sẽ rõ ràng hơn con đường ta đi về đâu
Kết quả phân tích gen giúp phát hiện các đột biến gây ra lỗi trên gen, từ đó dự đoán nguy cơ gây ra bệnh, không là kết quả chẩn đoán bệnh lâm sàng. Do đó, nếu kết quả bạn có đột biến gây bệnh di truyền thì chưa khẳng định hoàn toàn tương lai mắc bệnh này nếu như bệnh đó có thể góp phần bởi các yếu tố môi trường như thói quen sinh hoạt và việc định kì tầm soát giúp kiểm soát tốt sự khởi phát với các đối tượng bệnh này.
Kết quả trả ra sẽ được đọc và tư vấn bởi các chuyên gia di truyền hàng đầu Hoa Kỳ và các bác sĩ liên kết với My Health đến từ các chuyên khoa di truyền, sản, nhi, ung bướu ... (tuỳ theo gói dịch vụ khách hàng đăng ký).
Dựa theo kết quả, các chuyên gia sẽ đưa ra lời khuyên và khuyến cáo theo dõi hợp lý, đồng thời khuyến khích khách hàng giữ lại kết quả để đưa cho bác sĩ lâm sàng nếu đang hoặc sẽ khám chữa bệnh. Kết quả phân tích gen sẽ là một nguồn thông tin vô cùng hữu ích, có thể giúp khách hàng rút ngắn tối đa thời gian và chi phí điều trị bệnh về sau.
